Pubblicazioni prodotte dal nostro Comitato Scientifico

in ordine cronologico inverso:

2012

Prada V.,Passalacqua M., Bono M., Luzzi P., Scazzola S., Nobbio L., Capponi S., Bellone E., Mandich P., Mancardi G., Shy M., Schenone A., Grandis M.
Gain of glycosylation. A new pathomechanism of myelin protein zero mutations.
Annals of Neurology, 2012 Mar.71(3): 427-31

Origone P.: Caponnetto C: Mantero V. Cichero E: Fossa P: Geroldi A:
Verdiani S: Bellone E: Mancardi GL: Mandich P.

Fast course ALS presenting with vocal cord paralysis: clinical features: bioinformatic and modeling analysis of the novel SODI G147S mutation.

Amyotroph Lateral Scler. 2012 Jan:13('l):144-8.

Manganelli F: Pisciotta C: Nolano Mr Capponi S: Geroldi As Topa A.: Bellone E: Suls A: Mandich P: Santoro L.

A novel autosomal dominant GDAP1 mutation in an Italian CMT2 family.

J Peripher Nerv Syst. 2012 Sep;17(3):351-5.

Origone P: Caponnetto C: Verdiani S: Mantero V. Cichero E: Fossa P. Bellone E: Mancardi G: Mandich P. T137A variant is a pathogenetic SODI mutation associated with a slowly progressive ALS phenotype.

Amyotroph Lateral Scler. 2012 Jun;13(4):398-9.

2011

Capponi S, Geroldi A, Fossa P, Grandis M, Ciotti P, Gulli R, Schenone A, Mandich P, Bellone E. HSPB1 and HSPB8 in inherited neuropathies: study of an Italian cohort of dHMN and CMT2 patients.
Journal Peripher Nerv Syst. 2011 Dec; 16(4): 287-94.

Maggi G, Monti Bragadin M, Padua L, Fiorina E, Bellone E, Grandis M, Reni L, Bennicelli A, Grosso M, Saporiti R, Scorsone D, Zuccarino R, Crimi E, Schenone A.
Outcome Measures and Rehabilitation Treatment in Patients Affected by Charcot-Marie-Tooth Neuropathy: A Pilot Study.
Am J Phys Med Rehabil. Aug; 90(8): 628-37, 2011.  

2010

De ToffolS, Bellone E, DulcettiF, RuggeriAM, MaggioPP, PulimenoMR, Mandich P, MaggiF, SimoniG, GratiFR.
Quantitative Fluorescence-PCR assay for the detection of the duplication of the CMT1A critical region.
Genet Test Mol Biomarkers. 14(2):225-31, 2010. 

Grandis M, Gulli R, Cassandrini D, Gazzerro E, Benedetti L, Narciso E, Nobbio L, Bruno C, Minetti C, Bellone E, Reni L, Mancardi GL, Mandich P, Schenone A.
The Spectrum of GNE Mutations: Allelic heterogeneity for a Common Phenotype.
Neurol Sci. 31(3):377-80, 2010.

P. Mandich, M. Grandis, A. Varese, A. Geroldi, M. Acquaviva, P. Ciotti, R. Gulli, L. Doria-Lamba, GM. Fabrizi, Gaia Giribaldi,  A. Pizzuti, A. Schenone, E.Bellone.
Severe neuropathy after Diphtheria-Tetanus-Pertussis vaccination in a child carrying a novel frame-shift mutation in the small heat-shock protein 27 gene (HSPB1).
J Child Neurol. 25(1):107-9, 2010.

2009

P. Mandich, P. Fossa, S. Capponi, A. Geroldi, M. Acquaviva, R. Gulli, P. Ciotti, F. Manganelli, M. Grandis, E. Bellone.
Clinical features and molecular modelling of novel MPZ mutations in
demyelinating and axonal neuropathies.
Eur J Hum Genet.17(9):1129-34, 2009.

Pisciotta C, Manganelli F, Iodice R, Bellone E, Geroldi A, Volpi N, Mandich P, Santoro L.
Two families with novel PMP22 point mutations: genotype–phenotype correlation
J Peripher Nerv Syst.  Sep;14(3):208-12, 2009.

Comunicazioni orali e posters a congressi

Capponi S., Geroldi A., Gulli R., Ciotti P., Schenone A., Grandis M., Doria-Lamba L., Bellone E., Mandich P.
HSPB1 gene and peripheral hereditary neuropathies: novel mutations in dHMN and CMT2.
XIII Riunione del Gruppo di Studio sul Sistema Nervoso Periferico, Otranto, 14-16 maggio 2009.

Geroldi A., Capponi S., Ciotti P, Gulli R, Grandis M., Schenone A., Doria-Lamba L., Mandich P Bellone E.
Early onset Charcot-Marie-Tooth disease: molecular analysis in a cohort of Italian patients.
XIII Riunione del Gruppo di Studio sul Sistema Nervoso Periferico; Otranto, 14-16 maggio 2009.


Capponi S., Geroldi A., Gulli R., Ciotti P., Schenone A., Grandis M., Bellone E., Mandich P.
Analisi del gene HSPB1 nella popolazione italiana: ruolo patogenetico in dHMN e CMT2.
XII Congresso Nazionale SIGU, Torino, 8-10 novembre 2009.

Geroldi A., Capponi S., Ciotti P., Gulli R., Grandis M., Schenone A., Lamba-Doria L., Manganelli F., Mandich P., Bellone E.
GDAP1 mutations: revision of all cases analyzed in our laboratory experience.
XIV Riunione del Gruppo di Studio sul Sistema Nervoso Periferico, Trieste, 8-10 aprile 2010.

Capponi S, Fossa P, Geroldi A, Cichero E, Grandis M, Ciotti P, Gulli R, Schenone A, Mandich P, Bellone E.
HSPB1 and HSPB8 in inherited neuropathies: study of an Italian cohort oh dHMN and CMT2 patients and design of a novel HSP27 3D homology model. 
I Riunione dell’Associazione italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico; Bologna, 28-30 aprile 2011.

Geroldi A, Capponi S, Grandis M, Ciotti P, Gulli R, Prada V, Acquaviva M, Doria-Lamba L, Schenone A, Mandich P, Bellone E.
Prevalence and clinical features associated with MFN2 mutations in Italian CMT2 patients.
I Riunione dell’Associazione italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico; Bologna, 28-30 aprile 2011.

Pisciotta C, Manganelli F, Iodice R, Dubbioso R, Bellone E, Geroldi A, Capponi S, Mandich P, Santoro L.
A novel GDAP1 mutation in autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease.
I Riunione dell’Associazione italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico; Bologna, 28-30 aprile 2011.