Grazie al nostro sostegno sono stati individuati e studiati nuovi geni, correlati alla CMT: 
KIAA1985 - FIG4 - HSPB3 - SIMPLE/LITAF - TTR - DYNC1H1

Ora stiamo sostenendo questi progetti, in collaborazione con il gruppo di ricerca del prof. Vincent Timmerman di Anversa:

 

Ruolo di Copy Number Variations (CNVs) nella patogenesi di malattie ereditarie: sviluppo e validazione di una nuova metodica per l’identificazione rapida ed efficiente di CNVs in un ampio spettro di malattie neurologiche.

Attualmente sono disponibili differenti metodiche per la ricerca di CNVs in diagnostica, ma presentano vari problemi connessi al costo e alla laboroiosità dei procedimenti.

L’introduzione della MAQ nella routine della diagnostica molecolare del laboratorio di genetica consentirà di ridurre la laboriosità dei metodi attualmente utilizzati, nonchè i tempi di lavoro e i costi. Inoltre la MAQ è una metodica adattabile all’analisi di qualunque gene e consente quindi una ampia e rapida applicazione a tutti i geni di interesse di un laboratorio, completando l’analisi in sequenza diretta per la ricerca di mutazioni puntiformi con la ricerca delle CNVs. Gli strumenti necessari alla MAQ sono presenti in qualsiasi laboratorio di genetica molecolare. Per il suo costo ridotto e la velocità di esecuzione, l’applicazione di questa metodica può incrementare il tasso di identificazione di difetti genetici in queste frequenti patologie del sistema nervoso.

Il progetto in dettaglio

 

Estensione dell’analisi molecolare del gene HSPB1

Questo progetto si propone di estendere lo studio del gene HSPB1 includendo, oltre la regione codificante, la regione promotrice e le CNVs. L’identificazione di nuove varianti patogenetiche amplierebbe la definizione molecolare di pazienti con dHMN e con CMT2 e potrebbe permettere il raggiungimento di una corretta diagnosi genetica in una percentuale maggiore di pazienti.

L’identificazione del difetto genetico responsabile della patologia permette una precisa definizione del rischio di ricorrenza e un’adeguata consulenza genetica al paziente e alla sua famiglia. La definizione molecolare permette inoltre il reclutamento dei pazienti per futuri trials terapeutici (come già accaduto per il trial sull’acido ascorbico in pazienti con CMT1A), aprendo interessanti prospettive terapeutiche ai pazienti affetti da queste frequenti forme di neuropatia.

Il progetto in dettaglio