Nel corso di quest’anno il laboratorio di Genetica Medica dell’ AOU San Martino di Genova ha deciso di confrontarsi con il Next Generation Sequencing (NGS) a scopo diagnostico.

Ecco i più interessanti articoli scientifici pubblicati quest’anno sulla ricerca in tema di neuropatie Charcot Marie Tooth (CMT), commentati dalla Prof. Paola Mandich, medico genetista del nostro comitato scientifico

IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino – IST
Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro

Largo Rosanna Benzi, 10 16132 GENOVA
U.O.C. Genetica Medica
(Direttore: Prof. Paola Mandich)

Ruolo delle Copy Number Variations (CNVs) nella patogenesi di malattie ereditarie: sviluppo e validazione di una nuova metodica per l’identificazione rapida ed efficiente di CNVs in un ampio spettro di malattie neurologiche

Razionale

Le  CNVs sono definite come frammenti di DNA, di lunghezza maggiore a 1 Kb, che variano nel numero di copie, rispetto ad un genoma di riferimento. Le variazione nel numero di copie del DNA hanno ormai un ruolo nella patogenesi di malattie mendeliane e di malattia complesse.

IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino – IST
Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro
Largo Rosanna Benzi, 10 16132 GENOVA
U.O.C. Genetica Medica
(Direttore: Prof. Paola Mandich)

Estensione dell’analisi molecolare del gene HSPB1

Introduzione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) comprende un gruppo di patologie ereditarie del Sistema Nervoso Periferico (SNP), che determinano, con meccanismi patogenetici diversi, un progressivo deterioramento delle fibre nervose. Si tratta della più frequente patologia neuromuscolare geneticamente determinata, con un'incidenza di 1:2500.

Grazie al nostro sostegno sono stati individuati e studiati nuovi geni, correlati alla CMT: 
KIAA1985 - FIG4 - HSPB3 - SIMPLE/LITAF - TTR - DYNC1H1

Ora stiamo sostenendo questi progetti, in collaborazione con il gruppo di ricerca del prof. Vincent Timmerman di Anversa: