Nel corso di quest’anno il laboratorio di Genetica Medica dell’ AOU San Martino di Genova ha deciso di confrontarsi con il Next Generation Sequencing (NGS) a scopo diagnostico.

Ecco i più interessanti articoli scientifici pubblicati quest’anno sulla ricerca in tema di neuropatie Charcot Marie Tooth (CMT), commentati dalla Prof. Paola Mandich, medico genetista del nostro comitato scientifico

IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino – IST
Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro

Largo Rosanna Benzi, 10 16132 GENOVA
U.O.C. Genetica Medica
(Direttore: Prof. Paola Mandich)

Ruolo delle Copy Number Variations (CNVs) nella patogenesi di malattie ereditarie: sviluppo e validazione di una nuova metodica per l’identificazione rapida ed efficiente di CNVs in un ampio spettro di malattie neurologiche

Razionale

Le  CNVs sono definite come frammenti di DNA, di lunghezza maggiore a 1 Kb, che variano nel numero di copie, rispetto ad un genoma di riferimento. Le variazione nel numero di copie del DNA hanno ormai un ruolo nella patogenesi di malattie mendeliane e di malattia complesse.

IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino – IST
Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro
Largo Rosanna Benzi, 10 16132 GENOVA
U.O.C. Genetica Medica
(Direttore: Prof. Paola Mandich)

Estensione dell’analisi molecolare del gene HSPB1

Introduzione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) comprende un gruppo di patologie ereditarie del Sistema Nervoso Periferico (SNP), che determinano, con meccanismi patogenetici diversi, un progressivo deterioramento delle fibre nervose. Si tratta della più frequente patologia neuromuscolare geneticamente determinata, con un'incidenza di 1:2500.

Grazie al nostro sostegno sono stati individuati e studiati nuovi geni, correlati alla CMT: 
KIAA1985 - FIG4 - HSPB3 - SIMPLE/LITAF - TTR - DYNC1H1

Ora stiamo sostenendo questi progetti, in collaborazione con il gruppo di ricerca del prof. Vincent Timmerman di Anversa:

Pubblicazioni prodotte dal nostro Comitato Scientifico

in ordine cronologico inverso:

2012

Prada V.,Passalacqua M., Bono M., Luzzi P., Scazzola S., Nobbio L., Capponi S., Bellone E., Mandich P., Mancardi G., Shy M., Schenone A., Grandis M.
Gain of glycosylation. A new pathomechanism of myelin protein zero mutations.
Annals of Neurology, 2012 Mar.71(3): 427-31

Origone P.: Caponnetto C: Mantero V. Cichero E: Fossa P: Geroldi A:
Verdiani S: Bellone E: Mancardi GL: Mandich P.

Fast course ALS presenting with vocal cord paralysis: clinical features: bioinformatic and modeling analysis of the novel SODI G147S mutation.

Amyotroph Lateral Scler. 2012 Jan:13('l):144-8.

Manganelli F: Pisciotta C: Nolano Mr Capponi S: Geroldi As Topa A.: Bellone E: Suls A: Mandich P: Santoro L.

A novel autosomal dominant GDAP1 mutation in an Italian CMT2 family.

J Peripher Nerv Syst. 2012 Sep;17(3):351-5.

Origone P: Caponnetto C: Verdiani S: Mantero V. Cichero E: Fossa P. Bellone E: Mancardi G: Mandich P. T137A variant is a pathogenetic SODI mutation associated with a slowly progressive ALS phenotype.

Amyotroph Lateral Scler. 2012 Jun;13(4):398-9.