Il gruppo CMT è anzitutto un luogo d’incontro, solidarietà e creatività,  un pugno di amici che  hanno deciso di unire le loro forze e lottare insieme per raccogliere fondi per la ricerca sulle neuropatie tipo Charcot-Marie-Tooth , assicurando un’informazione aggiornata e corretta su tutto ciò che concerne questa malattia. Quello che facciamo è improntato alla massima trasparenza e chiarezza : tutto ciò che viene raccolto viene direttamente inviato ai ricercatori del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale San Martino di Genova, che ci inviano ogni anno un resoconto dettagliato.

II primo scopo che ci siamo prefissi, quando nel 2009 abbiamo cominciato questa raccolta fondi, è stato quello di mantenere la piena operatività dell' "Ambulatorio integrato per la diagnosi e cura delle Neuropatie Ereditarie” che ha sede presso il Dipartimento di Neuroscienze Oftalmologia e Genetica dell’Università di Genova, Largo P. Daneo 3 - 16132 Genova.

Presso questo ambulatorio i pazienti affetti da Neuropatia Periferica Ereditaria possono accedere, nell’ambito di un’unica giornata, ad una valutazione neurologica e fisiatrica e ricevere un’adeguata consulenza genetica. Anche la trasmissione Super Quark di Piero Angela si è occupata dei ricercatori di Genova nella puntata del 19 agosto 2010
Vedi: http://www.rai.tv/dVRaRV/programmi/mediaContentltem-c6079aOd-llb4-4705-99f6-dc 16bb959920.html.

I nostri sforzi sono stati indirizzati, in particolare, a finanziare l'attività  dell’Unità Operativa di Genetica Medica dell’ Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino, che rappresenta un centro di riferimento a livello nazionale ed internazionale per la consulenza genetica e per la diagnosi molecolare di malattie neurodegenerative. Presso l’Unità Operativa, negli anni, è stato organizzato un database che, in osservazione delle leggi vigenti sulla privacy e sulla conservazione dei dati sensibili, include informazioni cliniche, strumentali e genetiche,  di migliaia di pazienti con malattie neurodegenerative.

Il laboratorio dell’U.O. di Genetica Medica non disponeva di personale strutturato dedicato e la diagnostica molecolare veniva effettuata da personale precario retribuito con fondi di ricerca universitari oppure regionali. A causa delle sempre maggiori difficoltà di reperimento di risorse, negli anni  scorsi tale laboratorio ha attraversato periodi di gravi criticità ed è per questo motivo che abbiamo iniziato la nostra raccolta fondi.

Scongiurata la chiusura di questo centro di eccellenza scientifica, il  nostro obiettivo è ora il finanziamento della ricerca e la diffusione dell' informazione sulle neuropatie periferiche ereditarie tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT), giacché questo tipo di patologie, prive di indicazioni terapeutiche, vengono completamente trascurate dal circuito che ruota intorno alle case farmaceutiche, dato che non vi è alcuna possibilità di guadagno.

Il raggiungimento della diagnosi molecolare permette una precisa definizione del rischio di ricorrenza e un’adeguata consulenza genetica al paziente e alla sua famiglia. Inoltre l’identificazione del difetto genetico consente ai pazienti una più precisa definizione della prognosi e di accedere a trials terapeutici specifici per difetto molecolare.

I proventi  da noi raccolti sono interamente devoluti ad AIGEM Onlus (Associazione Italiana Genetica Medica), costituita nel gennaio 2008 dai ricercatori che afferiscono all’U.O. Genetica Medica dell’Ospedale San Martino di Genova, e da altri esperti, garanti delle finalità di solidarietà sociale dell’associazione stessa. AIGEM rivolge una attenzione particolare ai pazienti affetti da malattie genetiche, per migliorare la loro qualità di vita e quella dei loro familiari, fornendo assistenza e accesso alla diagnosi e alla prevenzione delle malattie ereditarie.

 AIGEM promuove progetti di formazione e ricerca, per accrescere le competenze e le conoscenze relative alla diagnosi, al trattamento e alla prevenzione delle malattie ereditarie.

AIGEM promuove l'incontro e il confronto tra le persone affette e i loro familiari. Fornisce informazioni sulla normativa relativa alle malattie rare, lavorando in collaborazione con consulenti esperti e con altre realtà associative. I destinatari finali dell' attività sono quindi i pazienti con malattie ereditarie e i loro familiari, che si trovano spesso in situazioni di svantaggio per la presenza in famiglia di una o più persone con una malattia rara.