La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una polineuropatia sensitivo-motoria dovuta all’alterazione di uno dei numerosi geni, alcuni dei quali ancora non noti, che determinano la formazione del nervo.                    
Nonostante la definizione "sensitivo-motoria", i disturbi sono dovuti prevalentemente all’indebolimento dei muscoli, che consegue alla degenerazione delle fibre nervose motorie.

Il gruppo CMT non è un’associazione, ma un gruppo di volontari che non chiede niente per sé, ma si propone di :

  • promuovere la raccolta fondi per lo sviluppo di progetti di ricerca sulla CMT, mediante l’organizzazione di spettacoli, lotterie, eventi conviviali, manifestazioni sportive e qualsiasi altro mezzo idoneo;

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“Una cena da Re” è una lotteria molto speciale, dedicata alle #sfide dispari di tutti coloro che si trovano ad affrontare la vita partendo da una posizione svantaggiata, come le persone affette da malattie genetiche rare. 

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A Gianni, Laura, Giuliano, ai ragazzi dello staff e a tutti gli artisti che con gioia, passione e talento hanno condiviso con noi questa meravigliosa avventura del calendario #Sfide Dispari...il regalo di Natale più bello è già qui...il calendario finisce e il sequenziatore NGS è arrivato ai ricercatori di Genova!!! Un abbraccio a tutti voi che l'avete reso possibile!

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Nel corso di quest’anno il laboratorio di Genetica Medica dell’ AOU San Martino di Genova ha deciso di confrontarsi con il Next Generation Sequencing (NGS) a scopo diagnostico.