La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una polineuropatia sensitivo-motoria dovuta all’alterazione di uno dei numerosi geni, alcuni dei quali ancora non noti, che determinano la formazione del nervo.                    
Nonostante la definizione "sensitivo-motoria", i disturbi sono dovuti prevalentemente all’indebolimento dei muscoli, che consegue alla degenerazione delle fibre nervose motorie.

Il gruppo CMT non è un’associazione, ma un gruppo di volontari che non chiede niente per sé, ma si propone di :

  • promuovere la raccolta fondi per lo sviluppo di progetti di ricerca sulla CMT, mediante l’organizzazione di spettacoli, lotterie, eventi conviviali, manifestazioni sportive e qualsiasi altro mezzo idoneo;

Sabato 7 ottobre 2017 è andato in scena Sfide Dispari, uno spettacolo molto speciale per finanziare la ricerca sulle neuropatie ereditarie

“Sfide Dispari” è un divertente varietà, liberamente ispirato al calendario delle Sfide Dispari, un calendario di 24 mesi molto speciale, nato per finanziare la ricerca sulle neuropatie ereditarie tipo Charcot-Marie-Tooth, una forma di atrofia muscolare neurogena, che indebolisce progressivamente ed inesorabilmente i muscoli delle braccia e delle gambe con gravissime conseguenze invalidanti. Guarda le immagini dello spettacolo.

Nel corso di quest’anno il laboratorio di Genetica Medica dell’ AOU San Martino di Genova ha deciso di confrontarsi con il Next Generation Sequencing (NGS) a scopo diagnostico.

Grazie al nostro sostegno sono stati individuati e studiati nuovi geni, correlati alla CMT: 
KIAA1985 - FIG4 - HSPB3 - SIMPLE/LITAF - TTR - DYNC1H1

Ora stiamo sostenendo questi progetti, in collaborazione con il gruppo di ricerca del prof. Vincent Timmerman di Anversa: