Il 2012 è stato un anno straordinario. Con le numerose iniziative di raccolta fondi intraprese abbiamo raccolto 37.394 euro!! Grazie di cuore a tutti gli amici del gruppo CMT e a tutti coloro che con la loro generosità hanno contribuito.

 

Ma il 2012 è stato un anno speciale anche perché - grazie al meraviglioso cuore di Angela Finocchiaro, che con grande disponibilità ha accettato di farci da testimonial - abbiamo realizzato il nostro spot per far conoscere a tutti la CMT .

Speriamo quest’anno di poter lanciare la nostra clip sui principali media e di poter contribuire efficacemente a diffondere la consapevolezza dell’esistenza di questa malattia.

Attraendo l’attenzione sulla CMT, potrebbero anche moltiplicarsi le risorse per la ricerca, che comunque AIGEM continua e rafforza sempre più, in collaborazione con l'Università di Anversa e in particolare con il Prof Vincent Timmermann, leader di uno dei gruppi di ricerca più validi e produttivi sulle neuropatie tipo Charcot Marie Tooth.

E' stato inoltre attivato sul sito dell’Azienda Ospedaliera San Martino di Genova il sito sulle malattie rare,

Dal punto di vista diagnostico sono stati introdotti nella routine di diagnostica molecolare i seguenti geni: KLAA.1985, BSCL2: FIG4: EGR2 e LITAF.

Grazie a questo, siamo riusciti ad arrivare alla definizione genetica e "risolvere" un gran numero di casi di CMT ancora orfani di diagnosi molecolare.

Inoltre è stata introdotta la valutazione ed analisi delle copy number variations per i geni MPZ, MFN2 e Cx32. Sono già stati analizzati circa 100 pazienti per il momento a scopo di ricerca, ma l'auspicio è che ben presto si possano trasferire i risultati nella routine diagnostica.

Tutto ciò grazie a fondi raccolti nell’ultimo anno.

Grazie ancora e avanti tutta!